Überblick über systemische Sklerose (Sklerodermie)

Hausärzte können eine wichtige Rolle spielen, indem sie systemische Sklerose behandeln und frühzeitig einen Spezialisten kontaktieren.

Hausärzte können eine wichtige Rolle bei der Behandlung der systemischen Sklerose und der Überweisung an einen Spezialisten in einem frühen Stadium der Erkrankung spielen.

Systemische Sklerose wird auch als Sklerodermie bezeichnet. Es ist eine der tödlichsten Autoimmunerkrankungen. Es betrifft jedes Jahr bis zu 75.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Eine frühzeitige und genaue Diagnose kann aufgrund der Art der Krankheit und ihrer Seltenheit schwierig sein. Der Zweck dieses Artikels ist es, einen umfassenden Überblick zum Verständnis der systemischen Sklerose zu geben. Es enthält Empfehlungen für Diagnose und Behandlung sowie eine Diskussion über zukünftige Hoffnungen für die Krankheit.

Was ist systemische Sklerose?

Systemische Sklerose ist eine rheumatische Autoimmunerkrankung, die die Haut und die inneren Organe befällt. Es ist eine komplexe Erkrankung, die durch Entzündung und Fibrose (Gewebevernarbung) verursacht wird. Dies führt zu schweren Schäden und multiplem Organversagen, einschließlich

• Haut
• Gelenke
• Sehnen
• Magen-Darmtrakt
• Lunge
• Herz
• Blutgefäße u
• Nieren

Obwohl selten, gilt Sklerodermie als eine der lebensbedrohlichsten rheumatischen Erkrankungen.

Was sind die zwei Haupttypen der systemischen Sklerose?

Es gibt zwei Haupttypen von systemischer Sklerose: begrenzt und diffus. Sie werden durch den Grad der Hautschädigung bestimmt.

Begrenzte systemische Sklerose

Limited ist eine mildere Form von Hautläsionen. Es ist durch Fibrose unterhalb der Ellbogen und Knie gekennzeichnet. Typischerweise verursacht eine lokalisierte systemische Sklerose eine weniger schwere viszerale Fibrose als die schwerere Form.

Diffuse systemische Sklerose

In diffuser Form betrifft Fibrose große Bereiche der Haut, einschließlich Rumpf, Unterarme und Beine. Häufig sind die inneren Organe betroffen. Diffuse systemische Sklerose kann verheerende und schädliche Auswirkungen auf Lunge, Herz und Nieren haben. Wenn es nicht rechtzeitig behandelt wird, kann es zu schlechten Ergebnissen führen.

Was ist die Hauptursache für Sklerodermie?

Diese Krankheit ist durch eine Aktivierung des Immunsystems, Vaskulopathie und weit verbreitete Gewebefibrose gekennzeichnet. Ihre Pathogenese ist jedoch noch unklar.

Die häufigste Arbeitshypothese ist, dass ein auslösendes Ereignis eintritt, das die Aktivierung bestimmter Zellen des Immunsystems und der extrazellulären Matrix (ECM) bewirkt. Diese Daten sind die bestimmenden Anzeichen einer Bindegewebserkrankung.

Die chronische Aktivierung von Immunzellen, Entzündungsmediatoren und Komponenten der extrazellulären Matrix, einschließlich Fibroblasten, kann zu Fibrose, Organschäden und sogar zum Verlust der Organfunktion führen.

Welche anderen Faktoren tragen zur Entstehung der systemischen Sklerose bei?

Wie bereits erwähnt, ist die genaue Ursache der Störung unbekannt. Es ist allgemein anerkannt, dass das Zusammenspiel mehrerer Faktoren zur Krankheit führt [5], darunter:

• abnorme Immunaktivität,
• genetische Veranlagung
• und potenzielle Umweltauslöser

Sklerodermie kann in jedem Alter auftreten. Es tritt jedoch normalerweise bei Menschen im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auf [1]. Mindestens 75 Prozent der Patienten mit dieser Störung sind weiblich, was darauf hindeutet, dass das Geschlecht eine Rolle spielt.

Was sind die Symptome der systemischen Sklerose?

Die Symptome der systemischen Sklerose können denen anderer Autoimmunerkrankungen ähneln. Dies kann eine genaue Diagnose erschweren.

Die frühen klinischen Anzeichen der Krankheit sind unterschiedlich, umfassen jedoch häufig das Raynaud-Phänomen und die gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD). Andere frühe Symptome sind entzündliche Hauterkrankungen, geschwollene und geschwollene Finger, Entzündungen des Bewegungsapparates und/oder Müdigkeit.

Später im Verlauf der Erkrankung entwickeln einige Patienten Endorganmanifestationen wie eine pulmonale arterielle Hypertonie. Lungenfibrose ist eine häufige Komplikation der systemischen Sklerose. 50 % der Patienten entwickeln eine interstitielle Lungenerkrankung (ILD). Es ist die häufigste Todesursache bei Patienten.

Wie ist die Prognose bei systemischer Sklerose?

Die Krankheit hat sowohl körperliche als auch emotionale Auswirkungen auf Patienten, die an dieser Krankheit leiden. Dies kann zu erheblichen Behinderungen, Deformitäten und einer reduzierten Lebenserwartung führen [4]. Die Patienten erleben oft eine Abnahme der Lebensqualität, die durch die Ungewissheit des Ergebnisses und die Entwicklung potenziell tödlicher Manifestationen erschwert wird.

Die Prognose hängt von der Art, dem Zeitpunkt der Diagnose und der Behandlung ab. Bei begrenztem Krankheitsverlauf kann der Zustand des Patienten über viele Jahre stabil bleiben. Die diffuse Form kann jedoch tödlich sein, wenn sie nicht sofort behandelt wird. Dies gilt insbesondere für diejenigen, die trotz derzeit verfügbarer Behandlungsoptionen an pulmonaler Hypertonie leiden.

Systemische Sklerose ist eine der tödlichsten Autoimmunerkrankungen. Einer von vier Patienten stirbt innerhalb von acht Jahren nach der Diagnose, was die Bedeutung einer frühen Diagnose und rechtzeitigen Behandlung zeigt.

Wie wird Sklerodermie diagnostiziert?

Sklerodermie ist für die meisten Ärzte eine ungewöhnliche Erkrankung. Dies wird normalerweise von einem Rheumatologen diagnostiziert.

Bei Verdacht auf eine Erkrankung wird der Patient häufig nach den Kriterien von ACR/EULAR (American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism) oder VEDOSS (Very Early Diagnosis of Systemic Sclerosis) beurteilt. Da die systemische Sklerose ein heterogenes klinisches Erscheinungsbild hat, erfüllen nicht alle diagnostizierten Patienten diese Kriterien.

• Tests zur Diagnose und zum Screening einer Organbeteiligung

Um die Diagnose zu bestätigen und nach Schäden an den inneren Organen zu suchen, werden Tests vorgeschrieben, darunter:

• Bluttests zur Bestimmung des Antikörperspiegels
• Lungenfunktionstests
• Elektrokardiogramm
• Echokardiogramm
• Funktionstests der Nieren
• Magen-Darm-Tests

Obwohl der Gastrointestinaltrakt nicht in die Einstufungskriterien aufgenommen wird, tritt er häufig bei systemischer Sklerose auf. Daher kann ein Screening auf Ösophaguserkrankungen für die Diagnose und Behandlung nützlich sein.

Zusätzliche Tests-Tests für Patienten mit diagnostizierter systemischer Sklerose

Patienten, bei denen eine systemische Sklerose diagnostiziert wurde, wird empfohlen, sich Lungenfunktionstests zu unterziehen. Dies liegt daran, dass Lungenfibrose eine häufige Komplikation der Krankheit ist.

Diese Tests bewerten die Lungenverengung und die verringerte Diffusionsfähigkeit und können die Einleitung einer angemessenen Behandlung ermöglichen. Andere Tests zur Überprüfung Ihres Herzens und Ihrer Lunge sind:

• Echokardiogramm und Brain Natriuretic Peptide (BNP) bei pulmonaler Hypertonie
• Hochauflösende Computertomographie (HRCT) des Brustkorbs zur Diagnose von ILD.
• Rechtsherzkatheter (RHC) zur Diagnose einer pulmonalen Hypertonie.

Eine frühzeitige Diagnose der Sklerodermie ist entscheidend

Eine frühzeitige Diagnose und Untersuchung sind entscheidend für die Behandlung der Krankheit. Fälle können falsch diagnostiziert werden, insbesondere in Fällen mit oder ohne leichte Hautmanifestationen.

Die Krankheit ist unheilbar. In den frühen Stadien ist es jedoch behandelbar.

Hausärzte spielen oft eine wichtige Rolle, wenn es darum geht, die ersten Symptome der systemischen Sklerose zu erkennen und ihre Patienten an in der Behandlung der Krankheit erfahrene Spezialisten wie Rheumatologen zu überweisen.

Verzögerungen bei der Überweisung von Patienten an einen Rheumatologen, insbesondere bei Patienten mit mittelschwerer oder schwerer Erkrankung, können nachteilig sein. Solche Fälle können zu irreversiblen Zielorganschäden führen, die durch frühzeitige Diagnose und Intervention hätten verhindert oder verzögert werden können.

Welche Behandlungen stehen zur Behandlung der systemischen Sklerose zur Verfügung?

Verfügbare Therapien können helfen, Schmerzen zu lindern, Symptome zu reduzieren und die Lebensqualität von Patienten mit systemischer Sklerose zu verbessern. Gegenwärtig gibt es jedoch keine Heilung für diese chronische Krankheit.

Aktuelle Ansätze zur Behandlung von systemischer Sklerose hängen vom spezifischen Organ ab. Sie zielen darauf ab, auf Schäden zu reagieren, die durch Entzündungen und Fibrose verursacht werden, und nicht auf die zugrunde liegenden Mechanismen der Krankheit [2].

• Aktuelle Behandlungsoptionen: Zusammenfassung

Die folgende Tabelle zeigt die aktuellen Behandlungsmöglichkeiten. [2].

Welche anderen Behandlungsmethoden sind die klinischen Manifestationen der systemischen Sklerose?

Klinische Manifestationen wie Gelenkkontrakturen können Physiotherapie und Ergotherapie erfordern, um eine Behinderung zu verhindern. Andere zusätzliche Dienste können basierend auf klinischen Merkmalen indiziert sein, wie zum Beispiel:

• Klinik für Lymphödem mit Ödem
• Wundversorgung bei Fingergeschwüren
• Diätdienst bei Mangelernährung.
• Lungenrehabilitation bei Lungenerkrankungen

Bei Patienten mit schnell fortschreitender Erkrankung und einem Risiko für Organversagen kann eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) in Erwägung gezogen werden, sollte aber nur in spezialisierten Zentren durchgeführt werden [19].

Wie bereits erwähnt, sollten Patienten mit systemischer Sklerose an Spezialisten wie Rheumatologen überwiesen werden, die Erfahrung in der Behandlung der komplexen klinischen Manifestationen dieser Krankheit haben. Häufig arbeiten Rheumatologen mit Internisten und anderen Fachärzten zusammen, um eine umfassende Patientenversorgung zu gewährleisten [4]. Beispielsweise kann die Behandlung von gastrointestinalen Manifestationen erreicht werden, indem die Behandlung zwischen einem Gastroenterologen und einem Rheumatologen koordiniert wird.

Die Behandlung der systemischen Sklerose erfordert einen durchdachten Ansatz, der auf jeden Patienten zugeschnitten ist. Eine neue Ressource für Ärzte, www.totalssc.com, konzentriert sich auf die Komplexität der systemischen Sklerose und hilft, die Bedürfnisse von Patienten zu verstehen, die an dieser verheerenden Krankheit leiden.

Was sind die Hoffnungen für die zukünftige Behandlung der systemischen Sklerose?

Systemische Sklerose ist eine komplexe Erkrankung mit vielen verschiedenen klinischen Manifestationen. Derzeit ist die einzige von der FDA zugelassene Therapie ein Tyrosinkinase-Inhibitor. Es verlangsamt den Rückgang der Lungenfunktion bei Erwachsenen mit ILD-assoziierter systemischer Sklerose.

Die heute verwendeten Behandlungen richten sich nur auf die klinischen Manifestationen und nicht auf die zugrunde liegenden Ursachen der Krankheit, was auf einen großen ungedeckten Bedarf hinweist.

Die Erforschung der Behandlung von systemischer Sklerose ist entscheidend für die Verbesserung der Patientenergebnisse. In den letzten Jahren wurden erhebliche Fortschritte beim Verständnis der Pathogenese dieser Krankheit erzielt, die zur Entwicklung neuer therapeutischer Kandidaten geführt haben.

• Therapie, die auf das Endocannabinoid-System abzielt

Beispielsweise zielt eine in der Entwicklung befindliche Therapie auf das Endocannabinoid-System (ECS) ab, das Entzündungen und Fibrose reguliert. Die Forschung hat gezeigt, dass die Ausrichtung des Cannabinoidrezeptors Typ 2 (CB ₂ ) auf Immunzellen Entzündungen reduzieren und Fibrose begrenzen kann. Dies ist ein neuartiger Ansatz und könnte, falls zugelassen, die erste Behandlung sein, die die zugrunde liegenden Faktoren der systemischen Sklerose angeht, anstatt ihre klinischen Manifestationen.

Die antifibrotische Therapie zur Behandlung von ILD-assoziierter systemischer Sklerose wird aktiv als Ergänzung zu einer immunsuppressiven Therapie untersucht. Die Forschung hat gezeigt, dass die zugrunde liegenden Mechanismen der idiopathischen Lungenfibrose (IPF) denen ähneln können, die zur Entwicklung der Fibrose bei systemischer Sklerose beitragen, was zu Forschungen über ihre Verwendung bei ILD-assoziierter systemischer Sklerose führte.

Mehrere Arzneimittelkandidaten befinden sich derzeit in Phase-3-Studien, was angesichts der geringen Inzidenz der Krankheit wichtig ist. Dies deutet auf ein wachsendes Interesse an der Entwicklung neuer Therapien für systemische Sklerose hin, die den Betroffenen Hoffnung geben.

Welche Ressourcen stehen Sklerodermie-Patienten außer einem Rheumatologen vor Ort zur Verfügung?

• Sklerodermie-Stiftung

Die Scleroderma Foundation ist eine nationale gemeinnützige Organisation, die Patienten und ihre Familien unterstützt und das öffentliche Bewusstsein und die Aufklärung fördert. Er unterstützt auch die Forschung, die darauf abzielt, die Behandlung zu verbessern und letztendlich ein Heilmittel für systemische Sklerose zu finden.

Diese Stiftung bietet viele Tools und Ressourcen für neue und bestehende Patienten und ihre Familien, einschließlich

• Unterstützungsprogramme
• gleichberechtigte Beratung
• Überweisung an einen Arzt
• Bildungsinformationen.

„Die Scleroderma Foundation ist stolz darauf, die führende Interessenvertretung für Patienten mit Sklerodermie in den Vereinigten Staaten und die größte der Welt zu sein“, sagte Robert Riggs, Chief Executive Officer der Scleroderma Foundation. „Mit einem Netzwerk von 19 Ortsverbänden und 150 Selbsthilfegruppen im ganzen Land ist die Scleroderma Foundation eine vertrauenswürdige Quelle für medizinisch verifizierte Informationen und Öffentlichkeitsarbeit.“

• Spezialisierte Zentren für Sklerodermie

Spezialisierte Sklerodermiezentren sind auf die Behandlung von Patienten mit systemischer Sklerose und Begleiterkrankungen spezialisiert. Die Ärzte dieser Zentren setzen sich dafür ein, mehr über systemische Sklerose und die besten Behandlungen zu erfahren.

Oft kann ein Sklerodermiezentrum helfen, die Patientenversorgung zu koordinieren, zusätzlich zum Zugang zu Möglichkeiten der klinischen Forschung.

Verwandte Materialien: Das orale Mikrobiom und seine Beziehung zu Autoimmunerkrankungen

Verknüpfungen

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